Gravidanza, l'importanza della tecnologia nella prevenzione – Di Nadia Clementi

È nota l’importanza della prevenzione come migliore forma di cura, in particolare nel periodo della gravidanza.
In fase preconcezionale, infatti, il buono stato di salute della donna, il suo stile di vita, la sua alimentazione, il suo apporto di vitamine essenziali influenzano il successo del concepimento e la normalità dello sviluppo embrionale durante le prime settimane (prima ancora che la donna realizzi di essere incinta) quando si formano i vari organi e si costruiscono le basi per il benessere del futuro bambino.
Molti anni fa la diagnosi di gravidanza si basava sul test classico, eseguito sulle urine. La certezza di uno stato gravidico non poteva essere precoce ed anche le eventuali patologie della gravidanza iniziale passavano a volte inosservate.
Negli ultimi anni, l'uso dell’ecografia e del dosaggio plasmatico della BhCG hanno reso enormemente più semplice la diagnosi precoce di gravidanza e delle sue possibili complicanze iniziali.
Le statistiche evidenziano che le malformazioni sono anomalie della forma fetale e colpiscono 1 neonato su 40: quelle cardiache sono in assoluto le più frequenti, seguite da quelle dell'apparato urinario, muscolo-scheletrico e poi quelle del sistema nervoso centrale.
La gravidanza rappresenta per ogni donna un evento assolutamente speciale: un essere umano si sviluppa e cresce attraverso un altro essere per poi nascere! Diventare mamma, perciò, è un’esperienza emozionale, fisica e mentale fortissima.
Per queste ragioni l’ostetrico-ginecologo è una figura particolare, una specie di confessore, al quale esporre non solo le proprie preoccupazioni sulla salute e sul buon andamento della gravidanza, ma anche gli aspetti più intimi.
Nella seguente intervista la dott.ssa Bambina Giovanna Colturi specialista in Ostetricia e Ginecologia, ribadisce il concetto di prevenzione in gravidanza e dell’importanza della diagnosi precoce di alcune anomalie genetiche.

A quale età è necessario rivolgersi allo specialista in ginecologia e ostetricia e perché?
«Non c’è un’età fissa: la madre si rivolge al ginecologo per chiedere un parere per la figlia, la ragazza per chiedere consigli per la contraccezione, la donna per la prevenzione di patologie importanti o per la loro diagnosi e l’anziana per migliorare la sua qualità della vita.»
 
Come si svolge una visita ginecologica? Quali esami particolari esegue nel suo ambulatorio?
«La visita ha lo scopo di diagnosticare le numerose patologie che possono presentarsi nell’arco della vita di una donna a carico del suo apparato genitale. Lo scopo principale è anche quello di informare la donna e le coppie riguardo all’evoluzione della scienza in questo campo.
«Nel mio ambulatorio, per quanto riguarda l’ostetricia, si può accedere per una consulenza sporadica o per essere seguiti in tutto il percorso della gravidanza: sia per la parte clinica della visita che valuta il benessere materno sia per la parte ecografica che valuta l’anatomia ed il benessere fetale.
«Solitamente i due momenti sono distinti: la visita prevede la valutazione clinica e la compilazione di una cartella che accompagna tutto il percorso della gestazione e diventa visibile ad altri Specialisti o Centri quando la paziente si rivolgerà per il parto o altre consulenze.
«L’ecografia ostetrica prevede un incontro per trimestre con l’attenzione rivolta al feto e a tutte le sue possibili problematiche. I contatti con Centri Ospedalieri e Specialisti di altre branche sono molto importanti in Ostetricia per alcune patologie che potrebbero insorgere in gravidanza.»
 
Sempre più donne in Italia, più che negli altri Paesi europei, cercano di avere figli dopo i 40 anni cosa ne pensa?
«Penso che sia la conseguenza di uno stile di vita dettato dalle esigenze di una società che lascia la famiglia all’ultimo posto per dare importanza all’economia, quando invece l’unione familiare dovrebbe essere la prima cosa cui pensare.
«Aldilà dell’aspetto un po’ polemico di carattere sociologico, credo che con l’adeguata attenzione per la prevenzione e lo screening di alcune importanti patologie si possa affrontare questa tendenza con serenità.»
 
A una paziente che desidera avere un figlio quali esami consiglia?
«Il Servizio Sanitario Italiano offre (DM 10/98) gratuitamente alcuni esami in fase preconcezionale che si possono scegliere in base alle esigenze dettate da un’accurata anamnesi familiare e personale.
«Sarebbe buono aggiungere a essi anche un TSH-r per la funzionalità tiroidea e una funzionalità renale oltre ad anticorpi anti CMV che mancano negli esami offerti dal SSN (Servizio Sanitario Nazionale)»
 
Quali invece sono gli esami specifici in gravidanza?
«Sono molti e differenti per ogni mese di gravidanza: i basilari sono offerti da un decreto del 1998 ma non è detto che siano i più importanti o gli unici per la singola donna.
«Caso per caso si può aggiungere ciò che lo specialista ritiene utile per la prevenzione e lo studio di patologie che sono individuate di volta in volta in base all’anamnesi.»
 
Ci spiega in che cosa consiste il dosaggio plasmatico della BhCG, e PAPP-a e PLGF?
«Le Bhcg sono ormoni che la placenta produce fin dal primo giorno in cui inizia a formarsi e insieme con altri ormoni placentari recentemente individuati come il PAPP-A e PLGF contribuiscono alla funzionalità di un organo molto importante per lo sviluppo e la crescita del feto e per la salute della madre: la PLACENTA.
«Se dosati tra 10 e 12 settimane ci possono dare molte informazioni utili che, unite a dati ecografici come la translucenza nucale a l’Indice di Pulsatilità delle Arterie Uterine oltre ad alcuni elementi come la Pressione Arteriosa materna e fattori anamnestici ci permette di formulare una fascia di rischio di malattia per quel feto e per quella gravidanza e, di conseguenza sostanzialmente, arrivare in anticipo su alcune situazioni patologiche della gravidanza contribuendo così alla loro PREVENZIONE.
 
Quanto è importante e come avviene un esame ecografico?  
 
 
«L’ecografia si basa sull’utilizzo di ultrasuoni, oggi la tecnologia è diventata molto sofisticata e i più recenti apparecchi hanno software sempre più accurati e finalizzati a diversi utilizzi (primo trimestre, morfologia, cuore fetale, doppler-flussimetria, 3D-4D ecc).
«L’ esame viene svolto mediante una sonda trans addominale e/o una sonda trans vaginale, non è un esame invasivo o doloroso, può richiedere anche una trentina di minuti.»
 
Il progresso scientifico è nella nuova Ecografia tridimensionale (3D) e quadrimensionale (4D)? Che cosa sono e in che cosa si differenziano?
 
    
 
«Le tre dimensioni nella visualizzazione di alcune strutture fetali possono dare un aiuto nel definire meglio alcune patologie: anomalie del volto (labiopalatoschisi), della colonna vertebrale, dell’estremità degli arti e in generale della superficie fetale.
«La visualizzazione in tre dimensioni dipende da molti fattori: dalla macchina, dall’esperienza dell’operatore, dalla posizione fetale e dai suoi movimenti, dal numero dei feti e dal tipo di patologia. In primo luogo direi però che contribuisce al primo incontro “quasi reale” o “virtuale” tra la coppia e il loro figlio iniziando a creare così un legame (fetal bonding).
«Anche nel campo della ginecologia l’ECO 3D costituisce un potente mezzo di visualizzazione dell’utero, delle ovaie: permette di vedere le malformazioni della cavità uterina e delle viscere bypassando interventi chirurgici per la semplice diagnosi, di studiare masse ovariche, di osservarne la vascolarizzazione ed il contenuto con particolari effetti di rendering. Permette quindi una migliore e immediata interpretazione clinica del dato IMMAGINE anche al chirurgo che deve scegliere il migliore approccio per la persona.
«3D significa tre dimensioni cioè visualizzazione su tre assi nello spazio. 4D significa quattro dimensioni ( tre dimensioni più il tempo) cioè acquisizione di un volume in un tempo molto breve che, elaborato con algoritmi molto sofisticati, danno un’immagine quasi reale dell’organo che stiamo osservando.»
 
Si effettuano nel suo ambulatorio?
 
  
 
«Si, nel mio ambulatorio c’è la possibilità di utilizzare la sonda 3-4 D su un apparecchio di ultima generazione della ditta Samsung-Medison (Mod. Accuvix A30)»
 
Sono pericolose per il feto?
«No, non costituiscono motivo di pericolo alla luce degli studi pubblicati. Sono macchine testate sull’essere umano e sono dotate di sistemi di sicurezza per impedire il superamento di alcuni parametri di sicurezza (Termal Index ecc. )»
 
Cos’è l’ecografia fetale morfologica? 
 
 
 
«È un momento molto importante in cui si studiano, seguendo degli standard frutto di studi scientifici pubblicati su letteratura internazionale, gli organi fetali. La sensibilità dell’ecografia nell’evidenziare le malformazioni varia dal 30% al 70%. Significa che con l’ecografia si riescono a individuare dalle 3 alle 7 malformazioni su dieci in generale, a seconda degli studi eseguiti.
«È un esame che richiede circa mezz’ora o più se si tratta di patologia e richiede un buon apparecchio ecografico oltre all’abilità dell’operatore. La sensibilità non può mai essere del 100% anche con tutto l’impegno per varie ragioni. L’obesità costituisce uno dei fattori limitanti materni alla riuscita dell’esame.
«Altri sono la posizione fetale e la gemellarità, i movimenti fetali, la storia naturale e l’evolutività di alcune patologie. Per migliorare la visualizzazione è bene evitare di applicare creme o oli sull’addome per i due giorni precedenti l’esame.»
 
In che cosa consiste l’esame della traslucenza nucale?
 

   
«La translucenza nucale è uno spazio retronucale fetale che la maggior parte dei feti Down mostra ispessito in alcune settimane (11+3-13+6 per l’esattezza). La tecnica nel misurarlo è stata codificata negli anni ’90 circa Dal Prof Nicolaides di origini greche ma Londinese (Fetal Medicine Foundation).
«Egli ha contribuito a implementare la tecnica in un Software che poi è stato commercializzato in tutto il mondo che, nelle mani del professionista Ostetrico-Ginecologo, è in grado di fornire il rischio specifico che il feto possa essere a rischio di sindrome di Down, trisomia 18, trisomia 13, anomalie di numero dei cromosomi sessuali e triploidia.
«Per mantenere la licenza nell’uso di questo Softwere bisogna continuamente tenersi aggiornati e soprattutto dimostrare annualmente di lavorare seguendo la tecnica giusta (rispetto di algoritmi matematici che si basano sull’applicazione della statistica).
«La Sindrome di Down costituisce la patologia cromosomica più frequente nell’uomo: a 20 anni l’incidenza è di uno su 1500 gravidanze circa, a 40 anni è uno su 80 circa, aumentando con l’aumento dell’età materna.
«Un terzo dei feti Down sono anche plurimalformati e vanno incontro a morte in utero, in altri termini condizionano molto l’andamento della gravidanza perché il feto può andare anche incontro a ritardo di crescita o sofferenza fetale grave durante il travaglio determinando la necessità di eseguire un taglio cesareo programmato o urgente.
«Le altre sindromi cromosomiche citate sopra sono più rare ma più gravi clinicamente e spesso incompatibili con la vita extrauterina. Aldilà di quello che la coppia deciderà per il proseguimento della gravidanza una volta fatta la diagnosi, lo screening del primo trimestre è diventato una tappa importante perché consente di porre quella gravidanza e quel feto in una fascia di rischio che poi servirà allo specialista per indirizzare la coppia verso altri possibili esami preventivi o diagnostici e strumenti o centri di cura.»
 
Si parla tanto dell’importanza del triplo test o Tri-test, l’esame sul sangue materno eseguibile tra la 15a e la 17a settimana di gravidanza, perché è consigliato?
«Il triplo test è costituito dal dosaggio di tre ormoni: alfafetoproteina-Estriolo-Bhcg. Si dosano intorno alla quindicesima settimana ed esprimono il rischio di S. di Down con una attendibilità intorno al 65%.
«Il test combinato del primo trimestre (Translucenza+Bitest) invece esprime un rischio con un’attendibilità superiore (del 90%) che comprende invece due ormoni PAPP-A e Bhgc: se ad esso si aggiungono segni ecografici aggiuntivi come Reflusso della Tricuspide Dotto Venoso Nasal Bone allora si raggiunge un’attendibilità ancora superiore intorno al 95% nell’identificare un rischio di malattia.
 
Quali sono le nuove conoscenze nell’ambito della diagnosi delle patologie cromosomiche?
Ci può spiegare come sono effettuati questi esami? Sono invasivi o pericolosi?
«Volentieri: il primo trimestre è diventato ormai un periodo prezioso per raccogliere un sacco d’informazioni sul feto e sull’andamento specifico della singola gravidanza. Lo screening genetico dopo adeguata informazione da parte del professionista si esegue tra la decima e la dodicesima settimana (parte ormonale e parte ecografica) se positivo per rischio di s. down, trisomia 18 o 13 , cromosomi sessuali o triploidia si prosegue per la diagnosi attraverso varie strade.
«La più nuova è costituita dal test del DNA fetale su sangue materno, ancora non routinario in Italia, che dà una certezza della patologia del 99,9% ed un rischio di falsa positività solo dello 0.1%. E’ ancora costoso ma privo di rischi materni o fetali.
«La più tradizionale è quella attualmente offerta dal SSN invece è la diagnosi prenatale invasiva mediante villocentesi o amniocentesi che si eseguono in periodi diversi ma entrambe finalizzate ad ottenere una piccola quantità di DNA fetale per lo studio del cariotipo (ossia lo studio del numero e della forma dei 46 cromosomi fetali). Essa comporta un rischio molto basso per la salute della donna, e di 1 su 100/200 per il feto, di aborto.»
 
Quali sono le patologie e i disturbi più comuni in gravidanza?
«Ogni trimestre ha i suoi rischi: per fare alcuni numeri l’aborto 15-30% secondo l’età materna, ipertensione 4-15% di tutte le gravidanze, diabete gestazionale 10%, parto prematuro 4-10% di tutte le gravidanze, ritardo di crescita uterina 3-10% per tutte le epoche gestazionali, distacco di placenta, morte in utero 4-5 per 1000 nella gravidanza senza precedenti patologie fino a 8-9 per mille nelle gravidanze successive a patologie quali ritardo di crescita o parto prematuro per esempio, etc.»
 
Per quale circostanza si usa il termine Minaccia d’aborto?
«È un vecchio termine che comprende tantissime situazioni che possono mettere in pericolo l’evoluzione della gravidanza nel primo trimestre (per esempio perdite di sangue, dolori pelvici, presenza di ematomi sub-placentari solo evidenziabili mediante l’ecografia magari del tutto asintomatici).
«È utilizzato ancora per dimostrare sui certificati che la paziente ha bisogno di assentarsi dall’attività lavorativa temporaneamente ma il termine in sé non ha implicazioni cliniche.»
 
Gravidanza extrauterina come e perché?
«La gravidanza extrauterina occorre nello 0.8-2% delle gravidanze totali. È aumentata sia per l’aumento dell’età materna delle gravidanze sia perché sono migliorati i metodi per la diagnosi. Nella maggior parte dei casi è tubarica, ma altre volte può essere uterina ma ectopica, addominale o cervicale.
«È una gravidanza ovviamente non evolutiva e se non si interrompe spontaneamente si deve procedere chirurgicamente o con terapia medica, altrimenti i rischi materni possono essere elevatissimi.»
 
È consigliato fare attività fisica durante la gravidanza? Se si, cosa consiglierebbe?
«Certo l’attività fisica è utile sempre e così anche in gravidanza per varie ragioni: fisiche e psicologiche. Il nuoto è un ottimo sport per la gravidanza, la camminata, lo yoga, la ginnastica dolce ecc»
  
Integratori e farmaci sono utili? Se si quali consiglia ad una donna gravida?
«L’acido folico e il ferro quando è necessario. I multivitaminici li consiglio quando non c’è una dieta equilibrata per integrare eventuali mancanze.»
 
Quali sono gli esami che vanno eseguiti al termine della gravidanza?
«Per il monitoraggio della gravidanza a termine bisogna comprendere se si parla di gravidanza fisiologica o patologica. Per quanto riguarda la fisiologia a termine in genere si eseguono una visita interna, un tracciato cardiotocografico e un controllo ecografico della quantità di liquido amniotico oltre alla valutazione di alcuni esami di laboratorio.
«Nel caso di gravidanza patologica, invece, la condotta varia secondo la patologia materna e/o fetale: il timing del parto e il suo monitoraggio prevedono decisioni molto complesse che devono tener conto della salute della madre, del benessere del feto e del futuro neonato per quella specifica epoca gestazionale.
«Spesso sono frutto di protocolli clinici decisi secondo i risultati di studi clinici pubblicati e con i quali si possa confrontare la propria esperienza e condotta clinica. Anche nello studio professionale di ciascuno di noi l’impostazione della condotta clinica è importante: riflette l’aggiornamento del professionista e la sua voglia costante di mettersi in discussione e a confronto con gli altri professionisti del settore.
«La comunicazione tra professionisti e il tempo per la riflessione riguardo alle problematiche è fondamentale.» 
 
Per concludere un ultimo consiglio per affrontare con serenità lo stato di gravidanza?
«Direi che la serenità di per se è il primo presupposto per stare bene, soprattutto in gravidanza: per costruire o mantenere la serenità è importante la consapevolezza di alcuni passi importanti da fare. Con l’aiuto di un professionista ostetrico-ginecologo sarà sicuramente più semplice se c’è un presupposto fondamentale: la fiducia.
«In ogni caso quello che vorrei dire è che la gravidanza è di per se un fenomeno fisiologico che arricchisce la persona se si è disponibili a mettersi in gioco e quindi non dovrebbe spaventare. L’informazione di base è importantissima anche per la prevenzione.»
 
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