La lotta all'osteosarcoma – Di Nadia Clementi

29/09/2019

Ne parliamo a sostegno dell’AISOS, l'associazione impegnata nella lotta a questa forma di tumore osseo ad alto grado di malignità, che colpisce perlopiù i giovani

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La morte di Xana, la figlia dell’ex calciatore spagnolo Luis Enrique, è stata una delle notizie più toccanti e tragiche delle ultime settimane per il mondo del calcio e non solo. Una tragedia che è arrivata proprio dal tecnico costretto pochi mesi fa a lasciare la guida della nazionale spagnola per seguire il percorso di sua figlia, che nel giro di pochi anni le è stata portata via dopo una devastante battaglia contro l’osteosarcoma.
Quando si leggono notizie come queste sono tante le domande che sorgono e le emozioni che emergono.
In primis il pensiero va alle famiglie, e sono tante in Italia e nel mondo, che devono combattere contro malattie terribili, rare e spesso senza scampo, che colpiscono anche bambini piccolissimi.

Il tumore è tra questi il più temuto: più i pazienti sono giovani più il male si accanisce, e non c’è strazio più grande del pensiero di un padre e una madre che devono prepararsi a dire addio alla propria creatura.
Accanto al rammarico è però importante accostare la speranza. La ricerca in campo medico è fondamentale per poter garantire ai bambini, e a tutti i malati, la possibilità di tornare a sperare in un futuro migliore, in una guarigione e in strumenti sempre più efficaci per diagnosticare prima possibile un brutto male come l’osteosarcoma.

La comunità scientifica si concentra da molto tempo sullo studio e la cura dell’osteosarcoma, ma tanti sono ancora i traguardi da raggiungere e, come in tante altre malattie, la ricerca ha bisogno di una sempre maggiore attenzione e i fondi sono pochi.

Per questo è fondamentale, accanto all’attività di istituzioni, governi, università e centri di ricerca, l’azione di Onlus e Associazioni che diffondono notizie e formazione, ma soprattutto che raccolgono donazioni alla ricerca.

Una di queste è AISOS, un’associazione italiana nata 15 anni fa dalla volontà della dottoressa Francesca Maddalena Terracciano che ha messo in campo le sue conoscenze e competenze per far conoscere questo tumore raro e sensibilizzare l’opinione pubblica a riguardo.

Ma che cos’è esattamente l’osteosarcoma? Si tratta di un tumore maligno primitivo dell’osso che colpisce un paziente ogni 650 mila persone all’anno nella prima o seconda decade di vita e, in una bassa percentuale, di adulti.
La diagnosi tempestiva di un osteosarcoma salva la vita, ma richiede professionalità di eccellenza anche dopo la formulazione della diagnosi, i pazienti e le loro famiglie hanno bisogno di aiuto per affrontare le difficoltà materiali ed emotive generate da un percorso di terapia e riabilitazione che può durare anche 24 mesi.

La diagnosi arriva come un fulmine a ciel sereno per le famiglie e porta con sé ripercussioni emotive e psicologiche che possono essere devastanti.
I genitori devono occuparsi del proprio piccolo 24 ore al giorno, spesso devono trasferirsi per poter ottenere le migliori cure e la vita lavorativa si interrompe con tutte le conseguenze del caso.
Una volta individuate le terapie da intraprendere inizia una vera e propria corsa contro il tempo, anche se negli anni le terapie e gli interventi chirurgici hanno migliorato la qualità di vita dei piccoli pazienti: o protocolli chemioterapici pre e post-operatori, insieme alla chirurgia del tumore primario, infatti hanno aumentato il tempo medio di sopravvivenza fino al 70-85%.

Prima dell’avvento della chemioterapia, i trattamenti prevedevano l’amputazione degli arti interessati dal tumore e il tasso di sopravvivenza era circa del 20%, percentuale corrispondente ai pazienti che non presentavano metastasi.
La terapia richiede un approccio multidisciplinare, nel quale il ruolo dello psicoterapeuta è fondamentale proprio per la delicata situazione dei piccoli pazienti e dei loro familiari.
AISOS e le sue equipe di professionisti operano ponendo il paziente al centro dell’attenzione in ogni momento: prima (diagnosi precoce) durante e dopo l’intervento.

L’Associazione è composta da un Centro di eccellenza multidisciplinare di figure medico-sanitarie ad alto livello, propone anche interventi di formazione e informazione verso medici specialisti e personale sanitario, ma anche verso le stesse famiglie, per assicurare una diagnosi certa e tempestiva.
Inoltre, AISOS cura l’aspetto del supporto psicoterapeutico verso i pazienti e le famiglie, nonché il contributo alla ricerca, mediante studi e raccolte fondi.

A tal proposito, lo scorso 15 maggio, UPMC Italy (University of Pittsburgh Medical Center) e AISOS hanno sottoscritto un accordo finalizzato a combattere, attraverso azioni concrete, l’osteosarcoma.
Obiettivo dell’alleanza è incrementare i casi di vittoria sulla malattia, offrendo una migliore qualità di vita e la possibilità di realizzare aspettative professionali e individuali.
La fusione tra le strutture cliniche e le risorse tecnologiche per la ricerca a disposizione di UPMC e le riconosciute competenze in ambito clinico, neuropsichiatrico e di ricerca scientifica di AISOS potrà rappresentare un importante fattore di accelerazione nella cura, nella ricerca e nella migliore conoscenza e risposta terapeutica per questa malattia.

Per saperne di più abbiamo intervistato la fondatrice di AISOS dott.ssa Francesca Maddalena Terracciano.

Dottoressa Terracciano, ci spiega come è nata l’idea di fondare AISOS?
«AISOS nasce circa 15 anni fa dall'incontro con un bambino affetto da questa patologia rara e dalla disperata sensazione che, in quanto «rara», non ci fossero gli strumenti adeguati per curarlo. Insieme al Prof. Carlo della Rocca, istopatologo e attuale Presidente della Facoltà di Farmacia e Medicina dell’Università La Sapienza di Roma, nonché Presidente del Comitato Scientifico AISOS, decidemmo di fondare l'Associazione Italiana Studio Osteosarcoma.
«All'epoca morivano per osteosarcoma 4 bambini su 5, oggi grazie alla diagnosi tempestiva e al lavoro multidisciplinare dell'equipe AISOS, posso affermare che abbiamo ridotto i dati statistici e guariscono 4 bambini su 5.
«Ovviamente puntiamo alla guarigione di tutti i bambini!»

Quali sono i traguardi più importanti di AISOS degli ultimi anni?
«La ringrazio di questa domanda. Non sono né i premi né i riconoscimenti internazionali che AISOS ha ricevuto per il lavoro scientifico prodotto.
«Nel 2013, AISOS ha vinto il primo premio nazionale della ricerca - mediante studi di grande rilevanza, come ad esempio quello sulle MicroVescicole, che si pone come obiettivo quello di individuare le molecole in grado di bloccare le metastasi dell’osteosarcoma e utilizzarle per il trattamento di tutte le neoplasie e i sarcomi.
«Ciò nonostante io credo che i traguardi più importanti AISOS li raggiunge quotidianamente, da un lato, grazie al lavoro di squadra, senza il quale il nostro operato risulterebbe vano; dall’altro, i rapporti meravigliosi che si creano con i nostri pazienti e con i loro familiari.
«Ieri, ad esempio, ho ricevuto una lettera bellissima di un padre che ci ringraziava di aver salvato sua figlia.
«Mi sono commossa e mi commuovo ancora, se ci ripenso. Ecco, contribuire a restituire un percorso di vita a persone che sono state colpite da questa terribile patologia dà un senso a questa nostra realtà.
«È questo il nostro più grande successo.»

Che cos’è esattamente l’osteosarcoma?
«È il tumore maligno primitivo più frequente dell’osso e colpisce soprattutto i giovani, nel 70% dei casi, fino ai 20 anni. È una lesione che riguarda molto spesso le metafasi delle ossa lunghe e si caratterizza perché produce osso matrice osteoide.
«In questo senso si appalesa più frequentemente con una sintomatologia dolorosa. È un dolore urente, cioè che dà anche calore, causa bruciore intenso e continuo nella parte interessata e spesso sono associate alterazioni della sensibilità cutanea come l’Allodinia, dolore causato da uno stimolo generalmente non doloroso - per es. sfiorare la pelle provoca un forte dolore - e l’Iperalgesia, ossia la percezione di dolore molto intenso in risposta a stimoli dolorosi lievi.
«Non è evocato da alcune situazioni, ma è spontaneo. Inizialmente è insidioso, anche perché transitorio, successivamente diviene intenso, persistente, si esacerba durante il riposo notturno ed è poco sensibile ai comuni anti-dolorifici o anti-infiammatori.»

Quali sono i primi sintomi e come riconoscerli?
«Può essere presente una tumefazione nell'area colpita, che inizialmente può essere minima, ma che con la crescita della neoplasia è sempre più manifesta.
«La consistenza di tale tumefazione è frequentemente duro-ossea (forme osteogeniche), ma può essere, più raramente, tesa-elastica (nelle forme osteolitiche), comunque risulta fissa sui piani sottostanti. La cute sovrastante si presenta lucida e tesa, con dilatazione delle vene superficiali.
«Nelle forme osteolitiche l’esordio può essere quello di una frattura spontanea dell’osso interessato (frattura patologica).»

In che percentuali questa malattia colpisce i bambini? E quanti guariscono?
«L’età di insorgenza dell’osteosarcoma è piuttosto variabile, essendo massima l’incidenza tra la prima e la seconda decade di vita (fino a 20 anni) con il 61% dei casi.
«Solo il 10% di tutti i sarcomi osteogenetici, colpisce soggetti di età superiore ai 60 anni e in questi casi si tratta quasi sempre di forme secondarie ad altre patologie.
«È ragionevole derivare da questi dati una connessione tra lo sviluppo dell’osteosarcoma e la rapida crescita scheletrica che avviene durante il periodo adolescenziale.
«La malattia colpisce in percentuale tre maschi su una femmina. Il motivo che noi riteniamo più valido per spiegare perché accada questo è costituito dal fatto che nel maschio la crescita dell’osso è più cospicua. Questo rapporto si evidenzia quando la malattia si presenta nell’età della crescita.
«Se poi andiamo a vedere quella piccola parte di osteosarcoma che colpisce l’età adulta, non c’è più questa differenza di rapporto tra maschi e femmine, ma ci sono relazioni con altri tipi di situazioni. Per esempio, la malattia di Paget (uno dei principali disordini del metabolismo scheletrico), le malattie croniche, l’osteogenesi imperfetta, che comprende un gruppo eterogeneo di malattie genetiche caratterizzate da un aumento della fragilità scheletrica.
«Per quanto riguarda la guarigione posso confermare che cinquant’anni fa morivano 4 pazienti su 5. Oggi se ne salvano 4 su 5. La diagnosi precoce si rivela il primo passo verso la guarigione.»

Quali sono le cure e le terapie che solitamente vengono applicate?
«Nel caso di osteosarcoma ad alto grado di malignità, si procede con la chemioterapia pre e post-operatoria e con la chirurgia del tumore primitivo e delle metastasi.
«La risposta alla chemioterapia è valutata in base a dati clinici (come la regressione del dolore), di laboratorio (riduzione della fosfatasi alcalina), di imaging (arresto della crescita, ossificazione e formazione di capsula, regressione della vascolarizzazione, riduzione dell’assorbimento dell’isotopo radioattivo usato) e alla valutazione istologica dell’estensione della necrosi del pezzo operatorio, che per essere soddisfacente deve raggiungere una percentuale di tessuto necrotico superiore al 90%.
«Nelle forme a basso grado di malignità è sufficiente un intervento chirurgico ad ampi margini e non c’è indicazione ad altre terapie.»

Quanto è importante il ruolo del sostegno psicologico per i piccoli pazienti e la loro famiglia?
«I bambini riescono a elaborare e sconfiggere la malattia molto più facilmente degli adulti, ma il supporto di AISOS è comunque fondamentale per il loro reinserimento in società dopo l’intervento, grazie a programmi di psicoanalisi e psicoterapia in cui il bambino vive a stretto contatto con chi è già guarito dalla malattia prendendo forza e motivazione, e arrivando a creare progetti a breve e lungo termine per la propria esistenza.
«È questo l’obiettivo che più abbiamo a cuore. Il neuropsichiatra infantile è chiamato dall’associazione al momento del sospetto e condivide il processo diagnostico con l’intera équipe medica che dovrà relazionarsi con il paziente partecipando, quindi, alla comunicazione della diagnosi al paziente e ai familiari e alla costruzione del processo terapeutico, inserendo i suoi interventi in un progetto tagliato su misura per quel determinato paziente e per quella determinata famiglia, attraverso la valutazione del concetto di resilienza, cioè, la capacità di riprendersi dalle crisi e di superare le difficoltà della vita.
«È un concetto che si basa sui punti di forza piuttosto che sulle debolezze e i deficit. Lo scopo dell’équipe neuropsichiatrica che lavora su questo tipo di patologie è, in primis, quello di valutare la resilienza familiare, quella individuale e anche quella del gruppo di professionisti che affronta il caso.
«Lavorare quindi, oltre che sul trauma, anche sui punti di forza posseduti dal nucleo familiare, dal paziente e dalla équipe terapeutica. Un approccio centrato sulla resilienza familiare si propone di identificare e rinforzare i processi interattivi determinanti che consentono alle famiglie di resistere e reagire all’avvento di contingenze critiche potenzialmente disgreganti, spostando la loro prospettiva di osservazione da una visione centrata esclusivamente sul danno a una visione che ne sottolinei gli aspetti di disagio, riconoscendo loro un potenziale positivo di evoluzione e di recupero.
«Un recupero che comprende la ripresa del percorso di studio e l’indirizzamento ad un lavoro consono alla situazione del soggetto, grazie alla convenzione che l’AISOS ha con un’Agenzia per il Lavoro.»

La risposta del Servizio Sanitario Nazionale è sufficiente?
«Tutti i medici volontari della rete AISOS fanno parte del SSN (Servizio Sanitario Nazionale). Il motivo per cui esistono Onlus come AISOS, è per colmare quei gap che il SSN non copre.
«Essendo l'osteosarcoma una malattia rara, reperire le informazioni mediche, i protocolli e tutti gli strumenti per curare questo tumore era complicato e farraginoso per le famiglie dei malati, ma anche per i medici stessi.
«La missione principale di AISOS è quella di sostenere la ricerca ed essere uno sportello informativo ed operativo nella diagnosi e cura dell'Osteosarcoma. AISOS, infatti, prende in carico i piccoli pazienti e le loro famiglie e li accompagna in un percorso di guarigione strutturato ed integrato che comprende anche il sostegno psicologico e tutto il processo riabilitativo.
«Inoltre AISOS apre le braccia e il cuore e permette l'accesso alle cure a tutti i giovani pazienti provenienti da ogni parte del mondo.
«Va da sé che la generosa missione della nostra Associazione si scontra con le regole e la burocrazia di qualunque Servizio Sanitario Nazionale!»

In che modo la vostra associazione è di aiuto per i pazienti?
«L’obiettivo perseguito fin dall’inizio, in stretta collaborazione con le Istituzioni pubbliche e private è stato quello che AISOS fosse un centro d’accoglienza, orientamento e diagnosi per i pazienti affetti da Osteosarcoma e le loro famiglie, seguendoli prima, durante e dopo l’intervento, che nel 90% dei casi è necessario, e offrendo loro un indispensabile aiuto psicologico.»

Quali i futuri passi avanti?
«L'obiettivo di AISOS è quello di garantire la guarigione a tutti i piccoli pazienti, italiani e stranieri, malati di osteosarcoma. Per fare questo è importante per AISOS espandere nel mondo e potenziare tutte le attività di formazione e informazione verso medici specialisti e personale sanitario, ma anche verso le stesse famiglie, per assicurare una diagnosi certa e tempestiva. Inoltre è importante rendere sempre più efficace i nostri servizi di riabilitazione, creando un protocollo da affiancare a quelli attualmente in uso e volto al reinserimento dei pazienti nella società.
«Si tratta di una riabilitazione motoria, considerato che nella maggior parte dei casi i pazienti sono soggetti in accrescimento sottoposti a trattamenti chemioterapici altamente tossici e ad interventi chirurgici più o meno demolitivi.
«È importante aumentare il contributo che il team di medici e ricercatori AISOS può dare alla ricerca scientifica.
«Infine è di grande importanza garantire il supporto psicologico e psico-terapeutico. AISOS offre ai propri pazienti e alle loro famiglie una équipe neuropsichiatrica costituita da un neuropsichiatra infantile, due psicoterapeuti (neuropsichiatri infantili o psicologi), uno psicologo testista e un compagno di sostegno.»

Come è possibile per ognuno di noi rendersi partecipe per aiutare AISOS?
«Le risorse economiche sono di primaria importanza per AISOS, per far sì che tutte le attività dell'Associazione che ho precedentemente elencato, offerte gratuitamente ai piccoli pazienti e alle loro famiglie, non manchino mai.
«AISOS sostiene un progetto pre-clinico sperimentale alla terapia molecolare dell’osteosarcoma e per portarlo a termine occorre tutta la generosità di privati ed aziende che vogliono sposare questa causa.
«È possibile contribuire ad AISOS in tanti modi, dal nostro sito: https://www.aisos.it/ offriamo tante soluzioni di digital fundrising che offrono tanti modi per sostenerci: dalle donazioni liberali ai regali solidali, ai lasciti testamentari, al 5‰, ecc. Tutte le donazioni fatte ad AISOS sono detraibili secondo le normative vigenti.
«Per qualsiasi tipo d’informazione o necessità i recapiti AISOS sono Email: [email protected] - sito web https://www.aisos.it/.»