Anna e la Sindrome di Cushing – Di Nadia Clementi
La storia (a lieto fine) che ci ha raccontato una donna affetta da questa condizione molto rara e sconosciuta ai più
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| Attenzione: questa non è un'intervista a un medico, quindi le informazioni riportate di seguito non sono consigli medici e potrebbero non essere scientificamente accurate. I contenuti hanno solo fine illustrativo e non sostituiscono il parere medico. Chi avesse dubbi in merito, si rivolga esclusivamente al proprio medico. |
Anna (nome di fantasia) ha 45 anni ed è stata colpita dalla «Sindrome di Cushing», una rara condizione sconosciuta ai più, ma che può comportare sintomatologia grave e decisamente disabilitante.
La Sindrome di Cushing deriva da un eccesso di cortisolo nell’organismo.
Il cortisolo è un ormone prodotto normalmente dalle ghiandole surrenali ed è fondamentale per la vita perché permette di rispondere alle situazioni di stress - come ad esempio le malattie - e ha effetti su quasi tutti i tessuti dell’organismo.
Viene prodotto in picchi, solitamente più frequenti al mattino e molto ridotti di notte.
Quando l’organismo produce troppo cortisolo, a prescindere da quale ne sia la causa, siamo in presenza della sindrome di Cushing.
Nella maggior parte dei casi la Cushing - che colpisce prevalentemente le donne - è causata da un tumore ipofisario, che produce ACTH e stimola la produzione surrenalica di cortisolo.
Il tumore ipofisario che causa la Cushing può essere curato, per questo è fondamentale una diagnosi tempestiva e la cosa migliore da fare è rivolgersi a un Centro di Endrinologia specializzato.
Per parlarci di questa brutta sindrome Anna ha deciso di raccontarci la sua storia per diffondere la conoscenza su questa malattia, che l’ha quasi portata alla morte per il ritardo nella diagnosi.
A salvarla, la sua forza d’animo, la fede e le cure endocrinologiche ricevute a Roma.
Pubblichiamo di seguito la sua testimonianza.
| Era il 14 marzo 2013 quando, tornando a casa dopo una giornata di lavoro molto stancante, vado in bagno a rinfrescarmi, e noto allo specchio un’altra me. Chiamai il 118 e venni ricoverata in ospedale. Ma dopo un paio di giorni e qualche indagine, venni dimessa nonostante mi sentissi sempre più strana. Dopo tre giorni mi trovai costretta a richiamare il 118 per tornare a essere ricoverata, ma in ospedale mi risposero che era solo ansia o un attacco di panico. Non era così: sentivo una sensazione di «fuoco dentro», mi gonfiavo, perdevo i capelli, tutti i sintomi di questa sindrome mentre, in ospedale pensavano fossi matta. Addirittura, dopo essere andata quasi in escandescenze per la mancanza di cure, venni spostata in psichiatria…! Cercai di sopportare tutto, convinta che qualcosa sarebbe cambiato prima o poi, ma invece peggioravo: stavo su una sedia a rotelle e mi ero quasi del tutto consumata. Dopo tre mesi fui trasferita all’Ospedale Gemelli di Roma, dopo che, finalmente, erano arrivati a diagnosticarmi il Morbo di Cushing. Ero disperata speravo quasi nella morte, visto che in me non c’era ormai nulla, o quasi, della donna viva ed attiva che ero fino a pochi mesi prima. Ma la forza non mi abbandonò e con essa l’amore per mia figlia, tanto da uscire cinque giorni prima del suo 18esimo compleanno, per preparale una torta, con addosso una camicia a fiori per avere almeno la parvenza di una donna, cosa che certo non ero più da tempo. La diagnosi di Morbo di Cushing fu confermata e mi diagnosticarono anche un tumore al polmone. Mi operarono il cinque settembre e un chirurgo affermò che era andato tutto bene: un miracolo visto che mi avevano dato scarsissime possibilità di sopravvivenza, visto il quadro clinico con cui ero arrivata. Ora, a distanza di due anni, sono rinata, e ringrazio chi mi ha salvata. Cerco di far conoscere meglio questa malattia a tutti perché molto rara, e soprattutto cerco di amare la vita, sempre, e di non smettere mai di farlo!» |
SINTOMI PIÙ COMUNI DELLA CUSHING
• Aumento di peso importante e improvviso, concentrato a livello addominale;
• Irsutismo (eccesso di peluria) femminile su viso e mento;
• Disordini del ciclo mestruale: ciclo scarso o completamente assente (amenorrea);
• Eccesso di grasso intorno al collo (sul collo si crea una piccola gobba);
• Progressivo assottigliamento di braccia e gambe;
• Affaticamento;
• Irritabilità,
• Rossore al viso;
• Smagliature rossastre a livello addominale;
• Difficoltà nella concentrazione;
• Difficoltà con la memoria a breve termine;
• Ipertensione arteriosa.
SINTOMI MENO COMUNI
• Insonnia;
• Infezioni ricorrenti;
• Pelle sottile e fragile;
• Facilità di echimosi della cute;
• Depressione;
• Fragilità ossea;
• Acne;
• Calvizie maschile;
• Gonfiore a mani e piedi;
• Diabete.
In presenza di più di uno di questi sintomi primari è necessario rivolgersi subito al Centro specializzato più vicino. Ma per ottenere una corretta diagnosi sarà indispensabile effettuare dei test di laboratorio per misurare i livelli di cortisolo presenti nella saliva o nelle urine.
Successivamente sarà necessario effettuare ulteriori accertamenti che possano confermare la diagnosi.
Per questo è necessario rivolgersi ai medici affiliati alla SIE (Società Italiana di Endrocrinologia).
Nelle malattie ipofisarie la diagnosi precoce è un fattore chiave per ridurre il rischio che si sviluppino complicanze gravi.
Quasi tutti i pazienti condividono però l’esperienza di una diagnosi tardiva, a causa della scarsa informazione su queste malattie rare, spesso sottovalutate e non riconosciute.
La nascita di una nuova fonte di informazione sul web dedicata esclusivamente ad una patologia rara e l’opportunità per i pazienti di potersi confrontare con chi sta affrontando i loro stessi problemi rappresentano una grande opportunità per far sì che la Malattia di Cushing non resti più sconosciuta.
Per ulteriori informazioni visitare la Cushing Community: www.anipi-italia.org
Nadia Clementi – [email protected]
